Detection of an intragenic deletion expands the spectrum of CTSC mutations in Papillon-Lefèvre syndrome.

Jouary, Thomas; Goizet, Cyril; Coupry, Isabelle; Redonnet-Vernhet, Isabelle; Levade, Thierry; Burgelin, Ingrid; Toutain, Annick; Delaporte, Emmanuel; Douillard, Claire; Lacombe, Didier; Taieb, Alain; Arveiler, Benoît

Jouary, Thomas; Goizet, Cyril; Coupry, Isabelle; Redonnet-Vernhet, Isabelle; Levade, Thierry; Burgelin, Ingrid; Toutain, Annick; Delaporte, Emmanuel; Douillard, Claire; Lacombe, Didier; Taieb, Alain; Arveiler, Benoît.

Afiliação

Jouary T; Département de Dermatologie, Hôpital Saint André, Bordeaux, France. thomas.jouary@chu-bordeaux.fr

J Invest Dermatol ; 128(2): 322-5, 2008 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17943190

Assuntos

Catepsina C/genética; Deleção de Genes; Doença de Papillon-Lefevre/genética; Adulto; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Feminino; Dosagem de Genes; Testes Genéticos; Humanos; Masculino; Doença de Papillon-Lefevre/diagnóstico

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Papillon-Lefevre / Deleção de Genes / Catepsina C Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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