A novel connexin50 mutation associated with congenital nuclear pulverulent cataracts.

Arora, A; Minogue, P J; Liu, X; Addison, P K; Russel-Eggitt, I; Webster, A R; Hunt, D M; Ebihara, L; Beyer, E C; Berthoud, V M; Moore, A T

Arora, A; Minogue, P J; Liu, X; Addison, P K; Russel-Eggitt, I; Webster, A R; Hunt, D M; Ebihara, L; Beyer, E C; Berthoud, V M; Moore, A T.

Afiliação

Arora A; UCL Institute of Ophthalmology, London, UK.

J Med Genet ; 45(3): 155-60, 2008 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18006672

Assuntos

Catarata/congênito; Catarata/genética; Conexinas/genética; Proteínas do Olho/genética; Substituição de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Catarata/metabolismo; Clonagem Molecular; Conexinas/metabolismo; Primers do DNA/genética; DNA Complementar/genética; Proteínas do Olho/metabolismo; Feminino; Genes Dominantes; Células HeLa; Humanos; Técnicas In Vitro; Masculino; Camundongos; Mutagênese Sítio-Dirigida; Oócitos/metabolismo; Linhagem; Fenótipo; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Transfecção; Xenopus laevis

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Conexinas / Proteínas do Olho Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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