The G13513A mutation in the ND5 gene of mitochondrial DNA as a common cause of MELAS or Leigh syndrome: evidence from 12 cases.

Shanske, Sara; Coku, Jorida; Lu, Jiesheng; Ganesh, Jaya; Krishna, Sindu; Tanji, Kurenai; Bonilla, Eduardo; Naini, Ali B; Hirano, Michio; DiMauro, Salvatore

Shanske, Sara; Coku, Jorida; Lu, Jiesheng; Ganesh, Jaya; Krishna, Sindu; Tanji, Kurenai; Bonilla, Eduardo; Naini, Ali B; Hirano, Michio; DiMauro, Salvatore.

Afiliação

Shanske S; Department of Neurology, Columbia University Medical Center, New York, NY 10032, USA.

Arch Neurol ; 65(3): 368-72, 2008 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18332249

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Complexo I de Transporte de Elétrons/genética; Doença de Leigh/genética; Síndrome MELAS/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação/genética; Adulto; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/metabolismo; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Lactente; Doença de Leigh/patologia; Síndrome MELAS/patologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Músculo Liso Vascular/metabolismo; Succinato Desidrogenase/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Doença de Leigh / Síndrome MELAS / Proteínas Mitocondriais / Complexo I de Transporte de Elétrons / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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