Loss of nephrocystin-3 function can cause embryonic lethality, Meckel-Gruber-like syndrome, situs inversus, and renal-hepatic-pancreatic dysplasia.

Bergmann, Carsten; Fliegauf, Manfred; Brüchle, Nadina Ortiz; Frank, Valeska; Olbrich, Heike; Kirschner, Jan; Schermer, Bernhard; Schmedding, Ingolf; Kispert, Andreas; Kränzlin, Bettina; Nürnberg, Gudrun; Becker, Christian; Grimm, Tiemo; Girschick, Gundula; Lynch, Sally A; Kelehan, Peter; Senderek, Jan; Neuhaus, Thomas J; Stallmach, Thomas; Zentgraf, Hanswalter; Nürnberg, Peter; Gretz, Norbert; Lo, Cecilia; Lienkamp, Soeren; Schäfer, Tobias; Walz, Gerd; Benzing, Thomas; Zerres, Klaus; Omran, Heymut

Bergmann, Carsten; Fliegauf, Manfred; Brüchle, Nadina Ortiz; Frank, Valeska; Olbrich, Heike; Kirschner, Jan; Schermer, Bernhard; Schmedding, Ingolf; Kispert, Andreas; Kränzlin, Bettina; Nürnberg, Gudrun; Becker, Christian; Grimm, Tiemo; Girschick, Gundula; Lynch, Sally A; Kelehan, Peter; Senderek, Jan; Neuhaus, Thomas J; Stallmach, Thomas; Zentgraf, Hanswalter; Nürnberg, Peter; Gretz, Norbert; Lo, Cecilia; Lienkamp, Soeren; Schäfer, Tobias; Walz, Gerd; Benzing, Thomas; Zerres, Klaus; Omran, Heymut.

Afiliação

Bergmann C; Department of Human Genetics, RWTH Aachen University, 52074 Aachen, Germany. cbergmann@ukaachen.de

Am J Hum Genet ; 82(4): 959-70, 2008 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18371931

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Morte Fetal/genética; Doenças Renais Císticas/genética; Cinesinas/genética; Situs Inversus/genética; Adolescente; Animais; Criança; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Rim/anormalidades; Cinesinas/metabolismo; Fígado/anormalidades; Masculino; Camundongos; Camundongos Mutantes; Mutação; Pâncreas/anormalidades; Linhagem; Síndrome; Fatores de Transcrição/metabolismo; Proteínas Wnt/metabolismo; Xenopus laevis

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Situs Inversus / Anormalidades Múltiplas / Cinesinas / Doenças Renais Císticas / Morte Fetal Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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