A novel mutation confirms MFRP as the gene causing the syndrome of nanophthalmos-renititis pigmentosa-foveoschisis-optic disk drusen.

Crespí, Jaume; Buil, José A; Bassaganyas, Francisca; Vela-Segarra, José I; Díaz-Cascajosa, Jesús; Ayala-Ramírez, Raul; Zenteno, Juan C

Crespí, Jaume; Buil, José A; Bassaganyas, Francisca; Vela-Segarra, José I; Díaz-Cascajosa, Jesús; Ayala-Ramírez, Raul; Zenteno, Juan C.

Afiliação

Crespí J; Department of Ophthalmology, Autonomous University of Barcelona, Hospital de Sant Pau y de la Santa Creu, Barcelona, Spain.

Am J Ophthalmol ; 146(2): 323-328, 2008 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18554571

Assuntos

Mutação da Fase de Leitura; Proteínas de Membrana/genética; Microftalmia/genética; Drusas do Disco Óptico/genética; Retinose Pigmentar/genética; Retinosquise/genética; Adulto; Consanguinidade; Eletrorretinografia; Feminino; Angiofluoresceinografia; Genes Recessivos; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Microftalmia/diagnóstico; Microscopia Acústica; Pessoa de Meia-Idade; Drusas do Disco Óptico/diagnóstico; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Retinose Pigmentar/diagnóstico; Retinosquise/diagnóstico; Tomografia de Coerência Óptica; Acuidade Visual

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Drusas do Disco Óptico / Retinose Pigmentar / Microftalmia / Mutação da Fase de Leitura / Retinosquise / Proteínas de Membrana Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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