Novel mutation and the first prenatal screening of cathepsin D deficiency (CLN10).

Fritchie, Karen; Siintola, Eija; Armao, Diane; Lehesjoki, Anna-Elina; Marino, Thomas; Powell, Cynthia; Tennison, Michael; Booker, Jessica M; Koch, Sabine; Partanen, Sanna; Suzuki, Kinuko; Tyynelä, Jaana; Thorne, Leigh B

Fritchie, Karen; Siintola, Eija; Armao, Diane; Lehesjoki, Anna-Elina; Marino, Thomas; Powell, Cynthia; Tennison, Michael; Booker, Jessica M; Koch, Sabine; Partanen, Sanna; Suzuki, Kinuko; Tyynelä, Jaana; Thorne, Leigh B.

Afiliação

Fritchie K; Department of Pathology and Laboratory Medicine, UNC-Chapel Hill, Chapel Hill, NC 27514, USA.

Acta Neuropathol ; 117(2): 201-8, 2009 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18762956

Assuntos

Catepsina D/deficiência; Catepsina D/genética; Amostra da Vilosidade Coriônica; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/genética; Adulto; Astrócitos/química; Astrócitos/ultraestrutura; Encéfalo/patologia; Química Encefálica; Morte Celular; Feminino; Fibroblastos/enzimologia; Gliose/genética; Gliose/patologia; Humanos; Recém-Nascido; Macrófagos/química; Macrófagos/ultraestrutura; Microcefalia/genética; Hipertonia Muscular/genética; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/diagnóstico; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/enzimologia; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/patologia; Neurônios/ultraestrutura; Mutação Puntual; Gravidez; Proteínas Ativadoras de Esfingolipídeos/análise

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Amostra da Vilosidade Coriônica / Catepsina D / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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