Apparent autosomal dominant keratoconus in a large Australian pedigree accounted for by digenic inheritance of two novel loci.

Burdon, Kathryn P; Coster, Douglas J; Charlesworth, Jac C; Mills, Richard A; Laurie, Kate J; Giunta, Cecilia; Hewitt, Alex W; Latimer, Paul; Craig, Jamie E

Burdon, Kathryn P; Coster, Douglas J; Charlesworth, Jac C; Mills, Richard A; Laurie, Kate J; Giunta, Cecilia; Hewitt, Alex W; Latimer, Paul; Craig, Jamie E.

Afiliação

Burdon KP; Department of Ophthalmology, Flinders University, Flinders Medical Centre, Bedford Park, Adelaide, SA, 5042, Australia. kathryn.burdon@flinders.edu.au

Hum Genet ; 124(4): 379-86, 2008 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18795334

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 1/genética; Cromossomos Humanos Par 8/genética; Genes Dominantes; Ligação Genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Ceratocone/genética; Adulto; Idade de Início; Idoso; Animais; Austrália/epidemiologia; Mapeamento Cromossômico; Córnea/fisiologia; Feminino; Frequência do Gene/genética; Marcadores Genéticos; Genoma Humano; Genótipo; Humanos; Ceratocone/epidemiologia; Escore Lod; Masculino; Camundongos; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; População Branca

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 1 / Cromossomos Humanos Par 8 / Predisposição Genética para Doença / Genes Dominantes / Ceratocone / Ligação Genética País/Região como assunto: Oceania Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google