A novel Pro126His beta propeller mutation in integrin alphaIIb causes Glanzmann thrombasthenia by impairing progression of pro-alphaIIbbeta3 from endoplasmic reticulum to Golgi.

Shen, Wei-Zhang; Ding, Qiu-Lan; Jin, Pei-Pei; Wang, Xue-Feng; Jiang, Yu-Zhen; Li, Shu-Mei; Wang, Hong-Li

Shen, Wei-Zhang; Ding, Qiu-Lan; Jin, Pei-Pei; Wang, Xue-Feng; Jiang, Yu-Zhen; Li, Shu-Mei; Wang, Hong-Li.

Afiliação

Shen WZ; Shanghai Institute of Hematology, Ruijin Hospital, Medical College of Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, People's Republic of China.

Blood Cells Mol Dis ; 42(1): 44-50, 2009.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18976939

Assuntos

Plaquetas/metabolismo; Complexo Glicoproteico GPIIb-IIIa de Plaquetas/metabolismo; Glicoproteína IIb da Membrana de Plaquetas/genética; Trombastenia/genética; Trombastenia/metabolismo; Animais; Células CHO; Cricetinae; Cricetulus; Retículo Endoplasmático/genética; Retículo Endoplasmático/metabolismo; Éxons/genética; Família; Feminino; Complexo de Golgi/genética; Complexo de Golgi/metabolismo; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Glicoproteína IIb da Membrana de Plaquetas/metabolismo; Transporte Proteico/genética; Transporte Proteico/fisiologia; Trombastenia/etiologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Plaquetas / Trombastenia / Complexo Glicoproteico GPIIb-IIIa de Plaquetas / Glicoproteína IIb da Membrana de Plaquetas Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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