Incomplete penetrance and phenotypic variability characterize Gdf6-attributable oculo-skeletal phenotypes.

Asai-Coakwell, Mika; French, Curtis R; Ye, Ming; Garcha, Kamal; Bigot, Karin; Perera, Anoja G; Staehling-Hampton, Karen; Mema, Silvina C; Chanda, Bhaskar; Mushegian, Arcady; Bamforth, Steven; Doschak, Michael R; Li, Guang; Dobbs, Matthew B; Giampietro, Philip F; Brooks, Brian P; Vijayalakshmi, Perumalsamy; Sauvé, Yves; Abitbol, Marc; Sundaresan, Periasamy; van Heyningen, Veronica; Pourquié, Olivier; Underhill, T Michael; Waskiewicz, Andrew J; Lehmann, Ordan J

Asai-Coakwell, Mika; French, Curtis R; Ye, Ming; Garcha, Kamal; Bigot, Karin; Perera, Anoja G; Staehling-Hampton, Karen; Mema, Silvina C; Chanda, Bhaskar; Mushegian, Arcady; Bamforth, Steven; Doschak, Michael R; Li, Guang; Dobbs, Matthew B; Giampietro, Philip F; Brooks, Brian P; Vijayalakshmi, Perumalsamy; Sauvé, Yves; Abitbol, Marc; Sundaresan, Periasamy; van Heyningen, Veronica; Pourquié, Olivier; Underhill, T Michael; Waskiewicz, Andrew J; Lehmann, Ordan J.

Afiliação

Asai-Coakwell M; Department of Ophthalmology, University of Alberta, Edmonton, Canada.

Hum Mol Genet ; 18(6): 1110-21, 2009 Mar 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19129173

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Fator 6 de Diferenciação de Crescimento/genética; Penetrância; Sequência de Aminoácidos; Animais; Análise Mutacional de DNA; Genes Reporter; Fator 6 de Diferenciação de Crescimento/química; Humanos; Camundongos; Modelos Animais; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Mutantes/química; Proteínas Mutantes/genética; Mutação/genética; Oligonucleotídeos Antissenso/farmacologia; Peixe-Zebra; Proteínas de Peixe-Zebra/química; Proteínas de Peixe-Zebra/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Penetrância / Fator 6 de Diferenciação de Crescimento Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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