Phenotypic variability in 49 cases of ESCO2 mutations, including novel missense and codon deletion in the acetyltransferase domain, correlates with ESCO2 expression and establishes the clinical criteria for Roberts syndrome.

Vega, H; Trainer, A H; Gordillo, M; Crosier, M; Kayserili, H; Skovby, F; Uzielli, M L Giovannucci; Schnur, R E; Manouvrier, S; Blair, E; Hurst, J A; Forzano, F; Meins, M; Simola, K O J; Raas-Rothschild, A; Hennekam, R C M; Jabs, E Wang

Vega, H; Trainer, A H; Gordillo, M; Crosier, M; Kayserili, H; Skovby, F; Uzielli, M L Giovannucci; Schnur, R E; Manouvrier, S; Blair, E; Hurst, J A; Forzano, F; Meins, M; Simola, K O J; Raas-Rothschild, A; Hennekam, R C M; Jabs, E Wang.

Afiliação

Vega H; Department of Genetics and Genomic Sciences, Mount Sinai School of Medicine of City University of New York, New York, NY 10029, USA. hhvegaf@unal.edu.co

J Med Genet ; 47(1): 30-7, 2010 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19574259

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Acetiltransferases/genética; Proteínas Cromossômicas não Histona/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiência Intelectual/genética; Códon/genética; Feminino; Expressão Gênica; Variação Genética; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Estrutura Terciária de Proteína/genética; Deleção de Sequência; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acetiltransferases / Anormalidades Múltiplas / Proteínas Cromossômicas não Histona / Deficiências do Desenvolvimento / Anormalidades Craniofaciais / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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