A novel ARX phenotype: rapid neurodegeneration with Ohtahara syndrome and a dyskinetic movement disorder.

Absoud, Michael; Parr, Jeremy R; Halliday, Dorothy; Pretorius, Pieter; Zaiwalla, Zenobia; Jayawant, Sandeep

Absoud, Michael; Parr, Jeremy R; Halliday, Dorothy; Pretorius, Pieter; Zaiwalla, Zenobia; Jayawant, Sandeep.

Afiliação

Absoud M; Department of Paediatric Neurology, Oxford Children's Hospital, Oxford, UK.

Dev Med Child Neurol ; 52(3): 305-7, 2010 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19747203

Assuntos

Discinesias/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Degeneração Neural/genética; Degeneração Neural/patologia; Fenótipo; Fatores de Transcrição/genética; Atrofia/genética; Atrofia/patologia; Córtex Cerebral/patologia; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Mutação Puntual/genética; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Fatores de Transcrição / Proteínas de Homeodomínio / Discinesias / Degeneração Neural Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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