PKHD1 sequence variations in 78 children and adults with autosomal recessive polycystic kidney disease and congenital hepatic fibrosis.

Gunay-Aygun, Meral; Tuchman, Maya; Font-Montgomery, Esperanza; Lukose, Linda; Edwards, Hailey; Garcia, Angelica; Ausavarat, Surasawadee; Ziegler, Shira G; Piwnica-Worms, Katie; Bryant, Joy; Bernardini, Isa; Fischer, Roxanne; Huizing, Marjan; Guay-Woodford, Lisa; Gahl, William A

Gunay-Aygun, Meral; Tuchman, Maya; Font-Montgomery, Esperanza; Lukose, Linda; Edwards, Hailey; Garcia, Angelica; Ausavarat, Surasawadee; Ziegler, Shira G; Piwnica-Worms, Katie; Bryant, Joy; Bernardini, Isa; Fischer, Roxanne; Huizing, Marjan; Guay-Woodford, Lisa; Gahl, William A.

Afiliação

Gunay-Aygun M; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, Bethesda, MD 20892, USA. mgaygun@mail.nih.gov

Mol Genet Metab ; 99(2): 160-73, 2010 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19914852

Assuntos

Variação Genética; Cirrose Hepática/congênito; Cirrose Hepática/genética; Rim Policístico Autossômico Recessivo/complicações; Rim Policístico Autossômico Recessivo/genética; Receptores de Superfície Celular/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Cirrose Hepática/complicações; Masculino

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Rim Policístico Autossômico Recessivo / Receptores de Superfície Celular / Cirrose Hepática Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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