Intragenic GNAS deletion involving exon A/B in pseudohypoparathyroidism type 1A resulting in an apparent loss of exon A/B methylation: potential for misdiagnosis of pseudohypoparathyroidism type 1B.

Fernandez-Rebollo, Eduardo; García-Cuartero, Beatriz; Garin, Intza; Largo, Cristina; Martínez, Francisco; Garcia-Lacalle, Concepcion; Castaño, Luis; Bastepe, Murat; Pérez de Nanclares, Guiomar

Fernandez-Rebollo, Eduardo; García-Cuartero, Beatriz; Garin, Intza; Largo, Cristina; Martínez, Francisco; Garcia-Lacalle, Concepcion; Castaño, Luis; Bastepe, Murat; Pérez de Nanclares, Guiomar.

Afiliação

Fernandez-Rebollo E; Endocrinology and Diabetes Research Group, Hospital de Cruces, 48903 Barakaldo, Bizkaia, Spain.

J Clin Endocrinol Metab ; 95(2): 765-71, 2010 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20008020

Assuntos

Metilação de DNA; Éxons; Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/genética; Pseudo-Hipoparatireoidismo/genética; Sequência de Bases; Cromograninas; Hibridização Genômica Comparativa; Erros de Diagnóstico; Feminino; Displasia Fibrosa Poliostótica/genética; Humanos; Lactente; Dados de Sequência Molecular; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Pseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pseudo-Hipoparatireoidismo / Éxons / Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP / Metilação de DNA Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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