A mutation in the mouse Amelx tri-tyrosyl domain results in impaired secretion of amelogenin and phenocopies human X-linked amelogenesis imperfecta.

Barron, Martin J; Brookes, Steven J; Kirkham, Jennifer; Shore, Roger C; Hunt, Charlotte; Mironov, Aleksandr; Kingswell, Nicola J; Maycock, Joanne; Shuttleworth, C Adrian; Dixon, Michael J

Barron, Martin J; Brookes, Steven J; Kirkham, Jennifer; Shore, Roger C; Hunt, Charlotte; Mironov, Aleksandr; Kingswell, Nicola J; Maycock, Joanne; Shuttleworth, C Adrian; Dixon, Michael J.

Afiliação

Barron MJ; Faculty of Life Sciences and School of Dentistry, Manchester Academic Health Sciences Centre, University of Manchester, Manchester, UK.

Hum Mol Genet ; 19(7): 1230-47, 2010 Apr 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20067920

Assuntos

Amelogênese Imperfeita/genética; Amelogenina/metabolismo; Proteínas do Esmalte Dentário/metabolismo; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Amelogenina/genética; Sequência de Aminoácidos/genética; Animais; Sobrevivência Celular; Esmalte Dentário/patologia; Proteínas do Esmalte Dentário/genética; Células Epiteliais/fisiologia; Feminino; Incisivo/metabolismo; Incisivo/patologia; Masculino; Camundongos; Camundongos Mutantes; RNA Mensageiro/metabolismo; Transfecção

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Proteínas do Esmalte Dentário / Amelogenina / Amelogênese Imperfeita Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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