[Leber's hereditary optic neuropathy and limbs abnormity claudication may be associated with the mitochondrial ND1 T3866C mutation].

Liu, Yan; Zhuang, Shu-Liu; Tong, Yi; Qu, Jia; Zhou, Xiang-Tian; Zhao, Fu-Xin; Zhang, Juan-Juan; Zhang, Yong-Mei; Zhang, Yu; Guan, Min-Xin

Liu, Yan; Zhuang, Shu-Liu; Tong, Yi; Qu, Jia; Zhou, Xiang-Tian; Zhao, Fu-Xin; Zhang, Juan-Juan; Zhang, Yong-Mei; Zhang, Yu; Guan, Min-Xin.

Afiliação

Liu Y; Zhejiang Provincial Key Laboratory of Medical Genetics, School of Life Sciences, Wenzhou Medical College, Wenzhou 325035, China. liuyan6607@126.com

Yi Chuan ; 32(2): 141-7, 2010 Feb.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-20176558

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; NADH Desidrogenase/genética; Atrofia Óptica Hereditária de Leber/genética; Mutação Puntual; Adulto; Idoso; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Criança; DNA Mitocondrial/metabolismo; Extremidades; Feminino; Humanos; Deformidades Congênitas dos Membros/metabolismo; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; NADH Desidrogenase/química; NADH Desidrogenase/metabolismo; Atrofia Óptica Hereditária de Leber/metabolismo; Linhagem; Conformação Proteica; Alinhamento de Sequência; Adulto Jovem

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Mutação Puntual / Deformidades Congênitas dos Membros / Atrofia Óptica Hereditária de Leber / NADH Desidrogenase Idioma: Zh Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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