Novel and recurrent TRPV4 mutations and their association with distinct phenotypes within the TRPV4 dysplasia family.

Dai, J; Kim, O-H; Cho, T-J; Schmidt-Rimpler, M; Tonoki, H; Takikawa, K; Haga, N; Miyoshi, K; Kitoh, H; Yoo, W-J; Choi, I-H; Song, H-R; Jin, D-K; Kim, H-T; Kamasaki, H; Bianchi, P; Grigelioniene, G; Nampoothiri, S; Minagawa, M; Miyagawa, S-i; Fukao, T; Marcelis, C; Jansweijer, M C E; Hennekam, R C M; Bedeschi, F; Mustonen, A; Jiang, Q; Ohashi, H; Furuichi, T; Unger, S; Zabel, B; Lausch, E; Superti-Furga, A; Nishimura, G; Ikegawa, S

Dai, J; Kim, O-H; Cho, T-J; Schmidt-Rimpler, M; Tonoki, H; Takikawa, K; Haga, N; Miyoshi, K; Kitoh, H; Yoo, W-J; Choi, I-H; Song, H-R; Jin, D-K; Kim, H-T; Kamasaki, H; Bianchi, P; Grigelioniene, G; Nampoothiri, S; Minagawa, M; Miyagawa, S-i; Fukao, T; Marcelis, C; Jansweijer, M C E; Hennekam, R C M; Bedeschi, F; Mustonen, A; Jiang, Q; Ohashi, H; Furuichi, T; Unger, S; Zabel, B; Lausch, E; Superti-Furga, A; Nishimura, G; Ikegawa, S.

Afiliação

Dai J; Laboratory for Bone and Joint Diseases, Center for Genomic Medicine, 4-6-1 Shirokane-dai, Minato-ku, Tokyo 108-8639, Japan.

J Med Genet ; 47(10): 704-9, 2010 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20577006

Assuntos

Mutação; Osteocondrodisplasias/genética; Osteocondrodisplasias/patologia; Canais de Cátion TRPV/genética; Análise Mutacional de DNA; Nanismo/diagnóstico por imagem; Nanismo/genética; Nanismo/patologia; Genótipo; Humanos; Mutação de Sentido Incorreto; Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Radiografia; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Canais de Cátion TRPV / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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