Fibrocystic disease of liver and pancreas; under-recognized features of the X-linked ciliopathy oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD I).

Chetty-John, Shilpa; Piwnica-Worms, Katie; Bryant, Joy; Bernardini, Isa; Fischer, Roxanne E; Heller, Theo; Gahl, William A; Gunay-Aygun, Meral

Chetty-John, Shilpa; Piwnica-Worms, Katie; Bryant, Joy; Bernardini, Isa; Fischer, Roxanne E; Heller, Theo; Gahl, William A; Gunay-Aygun, Meral.

Afiliação

Chetty-John S; NIH-NHGRI, Medical Genetics Branch, Bethesda, Maryland 20892, USA.

Am J Med Genet A ; 152A(10): 2640-5, 2010 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20818665

Assuntos

Fibrose Cística/genética; Cirrose Hepática/genética; Rim Policístico Autossômico Dominante/genética; Proteínas/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Adulto; Fibrose Cística/complicações; Éxons/genética; Feminino; Humanos; Cirrose Hepática/complicações; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Deleção de Sequência; Língua/anormalidades

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Rim Policístico Autossômico Dominante / Fibrose Cística / Cirrose Hepática Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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