A centronuclear myopathy-dynamin 2 mutation impairs skeletal muscle structure and function in mice.

Durieux, Anne-Cécile; Vignaud, Alban; Prudhon, Bernard; Viou, Mai Thao; Beuvin, Maud; Vassilopoulos, Stéphane; Fraysse, Bodvaël; Ferry, Arnaud; Lainé, Jeanne; Romero, Norma B; Guicheney, Pascale; Bitoun, Marc

Durieux, Anne-Cécile; Vignaud, Alban; Prudhon, Bernard; Viou, Mai Thao; Beuvin, Maud; Vassilopoulos, Stéphane; Fraysse, Bodvaël; Ferry, Arnaud; Lainé, Jeanne; Romero, Norma B; Guicheney, Pascale; Bitoun, Marc.

Afiliação

Durieux AC; Université Pierre et Marie Curie-Paris 6, IFR14, Paris F-75013, France.

Hum Mol Genet ; 19(24): 4820-36, 2010 Dec 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20858595

Assuntos

Dinamina II/genética; Músculo Esquelético/patologia; Músculo Esquelético/fisiopatologia; Mutação/genética; Miopatias Congênitas Estruturais/genética; Miopatias Congênitas Estruturais/fisiopatologia; Animais; Comportamento Animal; Cálcio/metabolismo; Disferlina; Embrião de Mamíferos/patologia; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patologia; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Imuno-Histoquímica; Proteínas de Membrana/metabolismo; Camundongos; Camundongos Transgênicos; Atividade Motora/fisiologia; Contração Muscular/fisiologia; Proteínas Musculares/metabolismo; Debilidade Muscular/complicações; Debilidade Muscular/patologia; Debilidade Muscular/fisiopatologia; Músculo Esquelético/ultraestrutura; Atrofia Muscular/complicações; Atrofia Muscular/patologia; Atrofia Muscular/fisiopatologia; Fenótipo; Transporte Proteico; Frações Subcelulares/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Músculo Esquelético / Miopatias Congênitas Estruturais / Dinamina II / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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