Lung disease associated with periventricular nodular heterotopia and an FLNA mutation.

Masurel-Paulet, Alice; Haan, Eric; Thompson, Elizabeth M; Goizet, Cyril; Thauvin-Robinet, Christel; Tai, Andrew; Kennedy, Declan; Smith, Greg; Khong, Teck Yee; Solé, Guilhem; Guerineau, Elodie; Coupry, Isabelle; Huet, Frédéric; Robertson, Stephen; Faivre, Laurence

Masurel-Paulet, Alice; Haan, Eric; Thompson, Elizabeth M; Goizet, Cyril; Thauvin-Robinet, Christel; Tai, Andrew; Kennedy, Declan; Smith, Greg; Khong, Teck Yee; Solé, Guilhem; Guerineau, Elodie; Coupry, Isabelle; Huet, Frédéric; Robertson, Stephen; Faivre, Laurence.

Afiliação

Masurel-Paulet A; Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, 10 bd Maréchal de Lattre de Tassigny, 21034 Dijon Cedex, France.

Eur J Med Genet ; 54(1): 25-8, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20888935

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas Contráteis/genética; Pneumopatias/congênito; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Mutação; Heterotopia Nodular Periventricular/patologia; Anormalidades Múltiplas/patologia; Criança; Análise Mutacional de DNA; Filaminas; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Proteínas Contráteis / Heterotopia Nodular Periventricular / Pneumopatias / Proteínas dos Microfilamentos / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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