SCN5A rare variants in familial dilated cardiomyopathy decrease peak sodium current depending on the common polymorphism H558R and common splice variant Q1077del.

Cheng, Jianding; Morales, Ana; Siegfried, Jill D; Li, Duanxiang; Norton, Nadine; Song, Junyao; Gonzalez-Quintana, Jorge; Makielski, Jonathan C; Hershberger, Ray E

Cheng, Jianding; Morales, Ana; Siegfried, Jill D; Li, Duanxiang; Norton, Nadine; Song, Junyao; Gonzalez-Quintana, Jorge; Makielski, Jonathan C; Hershberger, Ray E.

Afiliação

Cheng J; Division of Cardiovascular Medicine, Department of Medicine, University of Wisconsin, Madison, Wisconsin, USA.

Clin Transl Sci ; 3(6): 287-94, 2010 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21167004

Assuntos

Processamento Alternativo/genética; Ativação do Canal Iônico/genética; Proteínas Musculares/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Canais de Sódio/metabolismo; Adolescente; Adulto; Cardiomiopatia Dilatada/genética; Cardiomiopatia Dilatada/fisiopatologia; Feminino; Células HEK293; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.5; Linhagem; Fenótipo; Canais de Sódio/genética; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Sódio / Ativação do Canal Iônico / Processamento Alternativo / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Proteínas Musculares Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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