A disease-associated polymorphism alters splicing of the human CD45 phosphatase gene by disrupting combinatorial repression by heterogeneous nuclear ribonucleoproteins (hnRNPs).

Motta-Mena, Laura B; Smith, Sarah A; Mallory, Michael J; Jackson, Jason; Wang, Jiarong; Lynch, Kristen W

Motta-Mena, Laura B; Smith, Sarah A; Mallory, Michael J; Jackson, Jason; Wang, Jiarong; Lynch, Kristen W.

Afiliação

Motta-Mena LB; Department of Biochemistry, University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, Dallas, Texas 75390-8816, USA.

J Biol Chem ; 286(22): 20043-53, 2011 Jun 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21507955

Assuntos

Processamento Alternativo/genética; Doenças Autoimunes; Doenças Genéticas Inatas; Ribonucleoproteínas Nucleares Heterogêneas/metabolismo; Antígenos Comuns de Leucócito; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Doenças Autoimunes/genética; Doenças Autoimunes/metabolismo; Linhagem Celular; Éxons/genética; Doenças Genéticas Inatas/genética; Doenças Genéticas Inatas/metabolismo; Ribonucleoproteínas Nucleares Heterogêneas/genética; Humanos; Antígenos Comuns de Leucócito/biossíntese; Antígenos Comuns de Leucócito/genética; Ativação Linfocitária/genética; Mutação; Elementos Silenciadores Transcricionais/genética; Linfócitos T/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Autoimunes / Antígenos Comuns de Leucócito / Processamento Alternativo / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Ribonucleoproteínas Nucleares Heterogêneas / Doenças Genéticas Inatas Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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