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REEP1 mutations in SPG31: frequency, mutational spectrum, and potential association with mitochondrial morpho-functional dysfunction.
Goizet, Cyril; Depienne, Christel; Benard, Giovanni; Boukhris, Amir; Mundwiller, Emeline; Solé, Guilhem; Coupry, Isabelle; Pilliod, Julie; Martin-Négrier, Marie-Laure; Fedirko, Estelle; Forlani, Sylvie; Cazeneuve, Cécile; Hannequin, Didier; Charles, Perrine; Feki, Imed; Pinel, Jean-François; Ouvrard-Hernandez, Anne-Marie; Lyonnet, Stanislas; Ollagnon-Roman, Elisabeth; Yaouanq, Jacqueline; Toutain, Annick; Dussert, Christelle; Fontaine, Bertrand; Leguern, Eric; Lacombe, Didier; Durr, Alexandra; Rossignol, Rodrigue; Brice, Alexis; Stevanin, Giovanni.
Afiliação
  • Goizet C; Université Bordeaux Segalen, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme, Bordeaux, France.
Hum Mutat ; 32(10): 1118-27, 2011 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21618648
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Paraplegia Espástica Hereditária / Mitocôndrias / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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