Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I with biallelic mutations in the RNU4ATAC gene.

Nagy, R; Wang, H; Albrecht, B; Wieczorek, D; Gillessen-Kaesbach, G; Haan, E; Meinecke, P; de la Chapelle, A; Westman, J A

Nagy, R; Wang, H; Albrecht, B; Wieczorek, D; Gillessen-Kaesbach, G; Haan, E; Meinecke, P; de la Chapelle, A; Westman, J A.

Afiliação

Nagy R; Division of Human Genetics, Department of Internal Medicine, The Ohio State University Comprehensive Cancer Center, 2001 Polaris Parkway Columbus, OH 43240, USA. rebecca.nagy@osumc.edu

Clin Genet ; 82(2): 140-6, 2012 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21815888

Assuntos

Alelos; Nanismo/genética; Retardo do Crescimento Fetal/genética; Microcefalia/genética; Mutação; Osteocondrodisplasias/genética; RNA Nuclear Pequeno/genética; Encéfalo/patologia; Nanismo/diagnóstico; Fácies; Feminino; Retardo do Crescimento Fetal/diagnóstico; Humanos; Lactente; Expectativa de Vida; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Microcefalia/diagnóstico; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Fenótipo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / RNA Nuclear Pequeno / Nanismo / Alelos / Retardo do Crescimento Fetal / Microcefalia / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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