Allelic discrimination of cis-trans relationships by digital polymerase chain reaction: GJB2 (p.V27I/p.E114G) and CFTR (p.R117H/5T).

Chen, Neng; Schrijver, Iris

Chen, Neng; Schrijver, Iris.

Afiliação

Chen N; Departments of Pathology, Stanford University School of Medicine, California, USA.

Genet Med ; 13(12): 1025-31, 2011 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21836520

Assuntos

Conexinas/genética; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Análise Mutacional de DNA/métodos; Mutação; Patologia Molecular/métodos; Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real/métodos; Alelos; Sequência de Bases; Conexina 26; Variações do Número de Cópias de DNA; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Mapeamento por Restrição; Análise de Sequência de DNA; Processamento de Sinais Assistido por Computador; Estereoisomerismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Conexinas / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Patologia Molecular / Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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