Mutations in iron-sulfur cluster scaffold genes NFU1 and BOLA3 cause a fatal deficiency of multiple respiratory chain and 2-oxoacid dehydrogenase enzymes.

Cameron, Jessie M; Janer, Alexandre; Levandovskiy, Valeriy; Mackay, Nevena; Rouault, Tracey A; Tong, Wing-Hang; Ogilvie, Isla; Shoubridge, Eric A; Robinson, Brian H

Cameron, Jessie M; Janer, Alexandre; Levandovskiy, Valeriy; Mackay, Nevena; Rouault, Tracey A; Tong, Wing-Hang; Ogilvie, Isla; Shoubridge, Eric A; Robinson, Brian H.

Afiliação

Cameron JM; Genetics and Genome Biology, The Research Institute, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada.

Am J Hum Genet ; 89(4): 486-95, 2011 Oct 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21944046

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Mutação; Oxirredutases/metabolismo; Proteínas/genética; Citosol/metabolismo; Transporte de Elétrons; Éxons; Saúde da Família; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Homozigoto; Humanos; Proteínas Ferro-Enxofre/metabolismo; Masculino; Mitocôndrias/metabolismo; Proteínas Mitocondriais; Mutação de Sentido Incorreto

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxirredutases / Proteínas / Proteínas de Transporte / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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