Muscarinic Acetylcholine Receptor M3 Mutation Causes Urinary Bladder Disease and a Prune-Belly-like Syndrome.

Weber, Stefanie; Thiele, Holger; Mir, Sevgi; Toliat, Mohammad Reza; Sozeri, Betül; Reutter, Heiko; Draaken, Markus; Ludwig, Michael; Altmüller, Janine; Frommolt, Peter; Stuart, Helen M; Ranjzad, Parisa; Hanley, Neil A; Jennings, Rachel; Newman, William G; Wilcox, Duncan T; Thiel, Uwe; Schlingmann, Karl Peter; Beetz, Rolf; Hoyer, Peter F; Konrad, Martin; Schaefer, Franz; Nürnberg, Peter; Woolf, Adrian S

Weber, Stefanie; Thiele, Holger; Mir, Sevgi; Toliat, Mohammad Reza; Sozeri, Betül; Reutter, Heiko; Draaken, Markus; Ludwig, Michael; Altmüller, Janine; Frommolt, Peter; Stuart, Helen M; Ranjzad, Parisa; Hanley, Neil A; Jennings, Rachel; Newman, William G; Wilcox, Duncan T; Thiel, Uwe; Schlingmann, Karl Peter; Beetz, Rolf; Hoyer, Peter F; Konrad, Martin; Schaefer, Franz; Nürnberg, Peter; Woolf, Adrian S.

Afiliação

Weber S; Pediatrics II, University Children's Hospital Essen, 45122 Essen, Germany. stefanie.weber@uk.essen.de

Am J Hum Genet ; 89(5): 668-74, 2011 Nov 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22077972

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo/genética; Síndrome do Abdome em Ameixa Seca/genética; Receptor Muscarínico M3; Bexiga Urinária; Animais; Sequência de Bases; Consanguinidade; Feminino; Mutação da Fase de Leitura/genética; Humanos; Mutação INDEL/genética; Imuno-Histoquímica; Masculino; Camundongos; Camundongos Knockout; Modelos Moleculares; Síndrome do Abdome em Ameixa Seca/patologia; Receptor Muscarínico M3/deficiência; Receptor Muscarínico M3/genética; Homologia de Sequência do Ácido Nucleico; Fatores Sexuais; Bexiga Urinária/embriologia; Bexiga Urinária/patologia; Obstrução do Colo da Bexiga Urinária/genética; Obstrução do Colo da Bexiga Urinária/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do Abdome em Ameixa Seca / Bexiga Urinária / Receptor Muscarínico M3 / Erros Inatos do Metabolismo Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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