Molecular genetic testing for fragile X syndrome: laboratory performance on the College of American Pathologists proficiency surveys (2001-2009).

Weck, Karen E; Zehnbauer, Barbara; Datto, Michael; Schrijver, Iris

Weck, Karen E; Zehnbauer, Barbara; Datto, Michael; Schrijver, Iris.

Afiliação

Weck KE; Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina, USA. kweck@unc.edu

Genet Med ; 14(3): 306-12, 2012 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22241100

Assuntos

Síndrome do Cromossomo X Frágil/diagnóstico; Testes Genéticos/normas; Ensaio de Proficiência Laboratorial; Alelos; Feminino; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual/genética; Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; Genótipo; Humanos; Masculino; Sensibilidade e Especificidade; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Ensaio de Proficiência Laboratorial / Síndrome do Cromossomo X Frágil Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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