Haploinsufficiency of a spliceosomal GTPase encoded by EFTUD2 causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 90(2): 369-77, 2012 Feb 10.
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em En
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| ID: mdl-22305528
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1
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MEDLINE
Assunto principal:
Ribonucleoproteína Nuclear Pequena U5
/
Haploinsuficiência
/
GTP Fosfo-Hidrolases
/
Disostose Mandibulofacial
/
Microcefalia
Idioma:
En
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Canadá