Haploinsufficiency of COQ4 causes coenzyme Q10 deficiency.

Salviati, Leonardo; Trevisson, Eva; Rodriguez Hernandez, Maria Angeles; Casarin, Alberto; Pertegato, Vanessa; Doimo, Mara; Cassina, Matteo; Agosto, Caterina; Desbats, Maria Andrea; Sartori, Geppo; Sacconi, Sabrina; Memo, Luigi; Zuffardi, Orsetta; Artuch, Rafael; Quinzii, Catarina; Dimauro, Salvatore; Hirano, Michio; Santos-Ocaña, Carlos; Navas, Plácido

Salviati, Leonardo; Trevisson, Eva; Rodriguez Hernandez, Maria Angeles; Casarin, Alberto; Pertegato, Vanessa; Doimo, Mara; Cassina, Matteo; Agosto, Caterina; Desbats, Maria Andrea; Sartori, Geppo; Sacconi, Sabrina; Memo, Luigi; Zuffardi, Orsetta; Artuch, Rafael; Quinzii, Catarina; Dimauro, Salvatore; Hirano, Michio; Santos-Ocaña, Carlos; Navas, Plácido.

Afiliação

Salviati L; Clinical Genetics Unit, Department of Pediatrics, University of Padova, Padova, Italy. leonardo.salviati@unipd.it

J Med Genet ; 49(3): 187-91, 2012 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22368301

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Haploinsuficiência; Proteínas Mitocondriais/genética; Ubiquinona/análogos & derivados; Anormalidades Múltiplas/tratamento farmacológico; Anormalidades Múltiplas/enzimologia; Proliferação de Células/efeitos dos fármacos; Pré-Escolar; Hibridização Genômica Comparativa; Transporte de Elétrons; Complexo de Proteínas da Cadeia de Transporte de Elétrons/metabolismo; Fibroblastos/enzimologia; Fibroblastos/metabolismo; Células HeLa; Humanos; Masculino; Proteínas Mitocondriais/metabolismo; Saccharomyces cerevisiae/enzimologia; Saccharomyces cerevisiae/genética; Transcrição Gênica; Ubiquinona/deficiência; Ubiquinona/farmacologia; Ubiquinona/uso terapêutico

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Ubiquinona / Proteínas Mitocondriais / Haploinsuficiência Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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