MCAD deficiency in Denmark.

Andresen, Brage Storstein; Lund, Allan Meldgaard; Hougaard, David Michael; Christensen, Ernst; Gahrn, Birthe; Christensen, Mette; Bross, Peter; Vested, Anne; Simonsen, Henrik; Skogstrand, Kristin; Olpin, Simon; Brandt, Niels Jacob; Skovby, Flemming; Nørgaard-Pedersen, Bent; Gregersen, Niels

Andresen, Brage Storstein; Lund, Allan Meldgaard; Hougaard, David Michael; Christensen, Ernst; Gahrn, Birthe; Christensen, Mette; Bross, Peter; Vested, Anne; Simonsen, Henrik; Skogstrand, Kristin; Olpin, Simon; Brandt, Niels Jacob; Skovby, Flemming; Nørgaard-Pedersen, Bent; Gregersen, Niels.

Afiliação

Andresen BS; Research Unit for Molecular Medicine, Aarhus University Hospital and Faculty of Health Science, Skejby Sygehus, Aarhus, Denmark. bragea@bmb.sdu.dk

Mol Genet Metab ; 106(2): 175-88, 2012 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22542437

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/epidemiologia; Acil-CoA Desidrogenase/deficiência; Acil-CoA Desidrogenase/genética; Alelos; Sequência de Bases; Carnitina/análogos & derivados; Carnitina/metabolismo; Dinamarca/epidemiologia; Família; Feminino; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Humanos; Incidência; Lactente; Recém-Nascido; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Masculino; Mutação; Triagem Neonatal; Fenótipo; Espectrometria de Massas em Tandem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo Lipídico País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Dinamarca

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