First pilot newborn screening for four lysosomal storage diseases in an Italian region: identification and analysis of a putative causative mutation in the GBA gene.

Paciotti, Silvia; Persichetti, Emanuele; Pagliardini, Severo; Deganuto, Marta; Rosano, Camillo; Balducci, Chiara; Codini, Michela; Filocamo, Mirella; Menghini, Anna Rita; Pagliardini, Veronica; Pasqui, Silvio; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Beccari, Tommaso

Paciotti, Silvia; Persichetti, Emanuele; Pagliardini, Severo; Deganuto, Marta; Rosano, Camillo; Balducci, Chiara; Codini, Michela; Filocamo, Mirella; Menghini, Anna Rita; Pagliardini, Veronica; Pasqui, Silvio; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Beccari, Tommaso.

Afiliação

Paciotti S; DSEEA, University of Perugia, Italy.

Clin Chim Acta ; 413(23-24): 1827-31, 2012 Nov 20.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22820396

Assuntos

Análise Mutacional de DNA/métodos; Glucosilceramidase/genética; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/diagnóstico; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/genética; Mutação; Triagem Neonatal/métodos; Feminino; Glucosilceramidase/metabolismo; Células HEK293; Humanos; Recém-Nascido; Itália; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/enzimologia; Masculino; Projetos Piloto

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Triagem Neonatal / Doenças por Armazenamento dos Lisossomos / Glucosilceramidase / Mutação País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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