Molecular genetic analysis of 16 XP-C patients from Germany: environmental factors predominately contribute to phenotype variations.

Schäfer, Annika; Hofmann, Lars; Gratchev, Alexei; Laspe, Petra; Schubert, Steffen; Schürer, Anke; Ohlenbusch, Andreas; Tzvetkov, Mladen; Hallermann, Christian; Reichrath, Jörg; Schön, Michael P; Emmert, Steffen

Schäfer, Annika; Hofmann, Lars; Gratchev, Alexei; Laspe, Petra; Schubert, Steffen; Schürer, Anke; Ohlenbusch, Andreas; Tzvetkov, Mladen; Hallermann, Christian; Reichrath, Jörg; Schön, Michael P; Emmert, Steffen.

Afiliação

Schäfer A; Department of Dermatology, Venerology and Allergology, University Medical Center Göttingen, Göttingen, Germany.

Exp Dermatol ; 22(1): 24-9, 2013 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23173980

Assuntos

Análise Mutacional de DNA; Reparo do DNA/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Fenótipo; Neoplasias Cutâneas/genética; Xeroderma Pigmentoso/genética; Adolescente; Adulto; Sobrevivência Celular/efeitos da radiação; Células Cultivadas; Criança; Pré-Escolar; Códon sem Sentido; Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo; Meio Ambiente; Feminino; Fibroblastos/efeitos da radiação; Mutação da Fase de Leitura; Alemanha; Humanos; Mutação INDEL; Masculino; Doenças do Sistema Nervoso/complicações; RNA Mensageiro/metabolismo; Neoplasias Cutâneas/etiologia; Queimadura Solar/etiologia; Queimadura Solar/prevenção & controle; Luz Solar/efeitos adversos; Xeroderma Pigmentoso/complicações; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Neoplasias Cutâneas / Xeroderma Pigmentoso / Análise Mutacional de DNA / Proteínas de Ligação a DNA / Reparo do DNA País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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