Co-existence of 9p deletion and Silver-Russell syndromes in a patient with maternally inherited cryptic complex chromosome rearrangement involving chromosomes 4, 9, and 11.

Hu, Jie; Sathanoori, Malini; Kochmar, Sally; Madan-Khetarpal, Suneeta; McGuire, Marianne; Surti, Urvashi

Hu, Jie; Sathanoori, Malini; Kochmar, Sally; Madan-Khetarpal, Suneeta; McGuire, Marianne; Surti, Urvashi.

Afiliação

Hu J; Pittsburgh Cytogenetics Laboratory, Magee-Womens Hospital of UPMC, Pittsburgh, PA. jhu@mail.magee.edu

Am J Med Genet A ; 161A(1): 179-84, 2013 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23225375

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 11/genética; Cromossomos Humanos Par 4/genética; Síndrome de Silver-Russell/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 9/genética; Fissura Palatina/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Duplicação Gênica; Rearranjo Gênico; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Cariotipagem; Análise em Microsséries; Fenótipo; Síndrome de Silver-Russell/diagnóstico; Translocação Genética; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 4 / Cromossomos Humanos Par 11 / Síndrome de Silver-Russell Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Panamá

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