Contribution of copy number variants involving nonsense-mediated mRNA decay pathway genes to neuro-developmental disorders.

Nguyen, Lam S; Kim, Hyung-Goo; Rosenfeld, Jill A; Shen, Yiping; Gusella, James F; Lacassie, Yves; Layman, Lawrence C; Shaffer, Lisa G; Gécz, Jozef

Nguyen, Lam S; Kim, Hyung-Goo; Rosenfeld, Jill A; Shen, Yiping; Gusella, James F; Lacassie, Yves; Layman, Lawrence C; Shaffer, Lisa G; Gécz, Jozef.

Afiliação

Nguyen LS; School of Paediatrics and Reproductive Health, University of Adelaide, Adelaide, SA 5006, Australia.

Hum Mol Genet ; 22(9): 1816-25, 2013 May 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23376982

Assuntos

Variações do Número de Cópias de DNA; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Neurônios/citologia; Degradação do RNAm Mediada por Códon sem Sentido/genética; RNA Mensageiro/genética; Adolescente; Estudos de Casos e Controles; Criança; Códon sem Sentido; Biologia Computacional; RNA Helicases DEAD-box/genética; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Fator de Iniciação 4A em Eucariotos/genética; Feminino; Deleção de Genes; Dosagem de Genes; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Neurônios/patologia; Proteínas de Ligação a RNA/genética; Ribonucleoproteínas/genética; Análise de Sequência de RNA; Telomerase/genética; Fatores de Transcrição/genética; Transcriptoma

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA Mensageiro / Deficiências do Desenvolvimento / Variações do Número de Cópias de DNA / Degradação do RNAm Mediada por Códon sem Sentido / Neurônios Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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