Genetic defects in bile acid conjugation cause fat-soluble vitamin deficiency.

Setchell, Kenneth D R; Heubi, James E; Shah, Sohela; Lavine, Joel E; Suskind, David; Al-Edreesi, Mohammed; Potter, Carol; Russell, David W; O'Connell, Nancy C; Wolfe, Brian; Jha, Pinky; Zhang, Wujuan; Bove, Kevin E; Knisely, Alex S; Hofmann, Alan F; Rosenthal, Philip; Bull, Laura N

Setchell, Kenneth D R; Heubi, James E; Shah, Sohela; Lavine, Joel E; Suskind, David; Al-Edreesi, Mohammed; Potter, Carol; Russell, David W; O'Connell, Nancy C; Wolfe, Brian; Jha, Pinky; Zhang, Wujuan; Bove, Kevin E; Knisely, Alex S; Hofmann, Alan F; Rosenthal, Philip; Bull, Laura N.

Afiliação

Setchell KD; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH 45229, USA. kenneth.setchell@cchmc.org

Gastroenterology ; 144(5): 945-955.e6; quiz e14-5, 2013 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23415802

Assuntos

Deficiência de Vitaminas/genética; Ácidos e Sais Biliares/metabolismo; Coenzima A Ligases/genética; DNA/genética; Predisposição Genética para Doença; Mutação de Sentido Incorreto; Aciltransferases/genética; Aciltransferases/metabolismo; Deficiência de Vitaminas/metabolismo; Deficiência de Vitaminas/patologia; Biópsia; Criança; Pré-Escolar; Coenzima A Ligases/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Proteínas de Transporte de Ácido Graxo/genética; Proteínas de Transporte de Ácido Graxo/metabolismo; Feminino; Homozigoto; Humanos; Lactente; Fígado/patologia; Masculino; Espectrometria de Massas

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência de Vitaminas / DNA / Ácidos e Sais Biliares / Coenzima A Ligases / Predisposição Genética para Doença / Mutação de Sentido Incorreto Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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