Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis syndrome caused by VIPAR mutation.

Ackermann, Oanez; Gonzales, Emmanuel; Keller, Marion; Guettier, Catherine; Gissen, Paul; Jacquemin, Emmanuel

Ackermann, Oanez; Gonzales, Emmanuel; Keller, Marion; Guettier, Catherine; Gissen, Paul; Jacquemin, Emmanuel.

Afiliação

Ackermann O; *Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplantation Unit, National Reference Centre for Biliary Atresia Pathology Unit, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris Sud 11, Le Kremlin-Bicêtre, France Laboratory for Molecular Cell Biology, Great Ormond Street Hospital, London, UK.

J Pediatr Gastroenterol Nutr ; 58(3): e29-32, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23636179

Assuntos

Artrogripose/genética; Proteínas de Transporte/genética; Colestase/genética; Mutação; Insuficiência Renal/genética; Feminino; Humanos; Lactente; Síndrome; Proteínas de Transporte Vesicular

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrogripose / Proteínas de Transporte / Colestase / Insuficiência Renal / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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