Mutations in BICD2 cause dominant congenital spinal muscular atrophy and hereditary spastic paraplegia.

Oates, Emily C; Rossor, Alexander M; Hafezparast, Majid; Gonzalez, Michael; Speziani, Fiorella; MacArthur, Daniel G; Lek, Monkol; Cottenie, Ellen; Scoto, Mariacristina; Foley, A Reghan; Hurles, Matthew; Houlden, Henry; Greensmith, Linda; Auer-Grumbach, Michaela; Pieber, Thomas R; Strom, Tim M; Schule, Rebecca; Herrmann, David N; Sowden, Janet E; Acsadi, Gyula; Menezes, Manoj P; Clarke, Nigel F; Züchner, Stephan; Muntoni, Francesco; North, Kathryn N; Reilly, Mary M

Oates, Emily C; Rossor, Alexander M; Hafezparast, Majid; Gonzalez, Michael; Speziani, Fiorella; MacArthur, Daniel G; Lek, Monkol; Cottenie, Ellen; Scoto, Mariacristina; Foley, A Reghan; Hurles, Matthew; Houlden, Henry; Greensmith, Linda; Auer-Grumbach, Michaela; Pieber, Thomas R; Strom, Tim M; Schule, Rebecca; Herrmann, David N; Sowden, Janet E; Acsadi, Gyula; Menezes, Manoj P; Clarke, Nigel F; Züchner, Stephan; Muntoni, Francesco; North, Kathryn N; Reilly, Mary M.

Afiliação

Oates EC; Institute for Neuroscience and Muscle Research, Children's Hospital at Westmead, Westmead, Sydney, NSW 2145, Australia; Discipline of Paediatrics and Child Health, Faculty of Medicine, The University of Sydney, Sydney, NSW 2006, Australia.

Am J Hum Genet ; 92(6): 965-73, 2013 Jun 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23664120

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Atrofia Muscular Espinal/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Paraplegia/genética; Adulto; Idoso; Proteínas de Transporte/metabolismo; Criança; Pré-Escolar; Dineínas do Citoplasma/metabolismo; Feminino; Genes Dominantes; Ligação Genética; Estudo de Associação Genômica Ampla; Células HEK293; Haplótipos; Humanos; Masculino; Proteínas Associadas aos Microtúbulos; Pessoa de Meia-Idade; Atrofia Muscular Espinal/congênito; Atrofia Muscular Espinal/metabolismo; Paraplegia/metabolismo; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Ligação Proteica; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia / Atrofia Muscular Espinal / Proteínas de Transporte / Mutação de Sentido Incorreto Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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