Craniosynostosis and radial ray defect: a rare presentation of 22q11.2 deletion syndrome.

Rojnueangnit, Kitiwan; Robin, Nathaniel H

Rojnueangnit, Kitiwan; Robin, Nathaniel H.

Afiliação

Rojnueangnit K; Department of Genetics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL 35294-0024, USA.

Am J Med Genet A ; 161A(8): 2024-6, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23813949

Assuntos

Craniossinostoses/genética; Síndrome de DiGeorge/genética; Adulto; Hibridização Genômica Comparativa; Craniossinostoses/complicações; Craniossinostoses/diagnóstico; Síndrome de DiGeorge/complicações; Síndrome de DiGeorge/diagnóstico; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Fenótipo; Rádio (Anatomia)/anormalidades; Adulto Jovem

Palavras-chave

22q11.2 deletion syndrome; Baller-Gerold syndrome; FISH for 22q11.2; craniosynostosis; hypoplastic thumb; imperforate anus; radial ray defect

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Craniossinostoses / Síndrome de DiGeorge Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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