A new face of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome? De novo mutations in PHF6 in seven females with a distinct phenotype.

Zweier, Christiane; Kraus, Cornelia; Brueton, Louise; Cole, Trevor; Degenhardt, Franziska; Engels, Hartmut; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Graul-Neumann, Luitgard; Horn, Denise; Hoyer, Juliane; Just, Walter; Rauch, Anita; Reis, André; Wollnik, Bernd; Zeschnigk, Michael; Lüdecke, Hermann-Josef; Wieczorek, Dagmar

Zweier, Christiane; Kraus, Cornelia; Brueton, Louise; Cole, Trevor; Degenhardt, Franziska; Engels, Hartmut; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Graul-Neumann, Luitgard; Horn, Denise; Hoyer, Juliane; Just, Walter; Rauch, Anita; Reis, André; Wollnik, Bernd; Zeschnigk, Michael; Lüdecke, Hermann-Josef; Wieczorek, Dagmar.

Afiliação

Zweier C; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.

J Med Genet ; 50(12): 838-47, 2013 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24092917

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Epilepsia/genética; Face/anormalidades; Dedos/anormalidades; Transtornos do Crescimento/genética; Hipogonadismo/genética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Mutação/genética; Obesidade/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Análise Mutacional de DNA; Epilepsia/patologia; Face/patologia; Feminino; Dedos/patologia; Pé/patologia; Transtornos do Crescimento/patologia; Mãos/patologia; Humanos; Hipogonadismo/patologia; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/patologia; Obesidade/patologia; Fenótipo; Proteínas Repressoras; Adulto Jovem

Palavras-chave

Clinical genetics

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Epilepsia / Face / Dedos / Transtornos do Crescimento / Hipogonadismo / Mutação / Obesidade Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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