Congenital linear streaks on the face and neck and microphthalmia in an infant girl.

Kluger, Nicolas; Bouissou, Antoine; Tauzin, Laurent; Puechberty, Jacques; Dereure, Olivier

Kluger, Nicolas; Bouissou, Antoine; Tauzin, Laurent; Puechberty, Jacques; Dereure, Olivier.

Afiliação

Kluger N; Department of Dermatology,, Skin and Allergy Hospital, Helsinki University Central Hospital, Meilahdentie 2, PO Box 160, FIN-00029 Helsinki, Finland.

Acta Derm Venereol ; 94(3): 342-3, 2014 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24096629

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Liases/genética; Microftalmia/genética; Mutação; Anormalidades da Pele/genética; Pele/patologia; Atrofia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/terapia; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Lactente; Microftalmia/diagnóstico; Microftalmia/patologia; Microftalmia/terapia; Fenótipo; Anormalidades da Pele/diagnóstico; Anormalidades da Pele/patologia; Anormalidades da Pele/terapia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pele / Anormalidades da Pele / Anormalidades Múltiplas / Microftalmia / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Liases / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia

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