Loss-of-function mutations in TBC1D20 cause cataracts and male infertility in blind sterile mice and Warburg micro syndrome in humans.

Liegel, Ryan P; Handley, Mark T; Ronchetti, Adam; Brown, Stephen; Langemeyer, Lars; Linford, Andrea; Chang, Bo; Morris-Rosendahl, Deborah J; Carpanini, Sarah; Posmyk, Renata; Harthill, Verity; Sheridan, Eamonn; Abdel-Salam, Ghada M H; Terhal, Paulien A; Faravelli, Francesca; Accorsi, Patrizia; Giordano, Lucio; Pinelli, Lorenzo; Hartmann, Britta; Ebert, Allison D; Barr, Francis A; Aligianis, Irene A; Sidjanin, Duska J

Liegel, Ryan P; Handley, Mark T; Ronchetti, Adam; Brown, Stephen; Langemeyer, Lars; Linford, Andrea; Chang, Bo; Morris-Rosendahl, Deborah J; Carpanini, Sarah; Posmyk, Renata; Harthill, Verity; Sheridan, Eamonn; Abdel-Salam, Ghada M H; Terhal, Paulien A; Faravelli, Francesca; Accorsi, Patrizia; Giordano, Lucio; Pinelli, Lorenzo; Hartmann, Britta; Ebert, Allison D; Barr, Francis A; Aligianis, Irene A; Sidjanin, Duska J.

Afiliação

Liegel RP; Department of Cell Biology, Neurobiology, and Anatomy, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, WI 53226, USA.

Am J Hum Genet ; 93(6): 1001-14, 2013 Dec 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24239381

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Catarata/congênito; Catarata/genética; Córnea/anormalidades; Hipogonadismo/genética; Infertilidade Masculina/genética; Deficiência Intelectual/genética; Microcefalia/genética; Mutação; Atrofia Óptica/genética; Proteínas rab1 de Ligação ao GTP/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/metabolismo; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Encéfalo/patologia; Catarata/diagnóstico; Catarata/metabolismo; Linhagem Celular; Córnea/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Fácies; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patologia; Humanos; Hipogonadismo/diagnóstico; Hipogonadismo/metabolismo; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/metabolismo; Cristalino/patologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Camundongos; Microcefalia/diagnóstico; Microcefalia/metabolismo; Atrofia Óptica/diagnóstico; Atrofia Óptica/metabolismo; Linhagem; Fenótipo; Alinhamento de Sequência; Testículo/patologia; Proteínas rab1 de Ligação ao GTP/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Catarata / Atrofia Óptica / Córnea / Proteínas rab1 de Ligação ao GTP / Hipogonadismo / Infertilidade Masculina / Deficiência Intelectual / Microcefalia / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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