Cornelia de Lange syndrome: further delineation of phenotype, cohesin biology and educational focus, 5th Biennial Scientific and Educational Symposium abstracts.

Kline, Antonie D; Calof, Anne L; Schaaf, Cheri A; Krantz, Ian D; Jyonouchi, Soma; Yokomori, Kyoko; Gauze, Maria; Carrico, Cheri S; Woodman, Julie; Gerton, Jennifer L; Vega, Hugo; Levin, Alex V; Shirahige, Katsuhiko; Champion, Michele; Goodban, Marjorie T; O'Connor, Julia T; Pipan, Mary; Horsfield, Julia; Deardorff, Matthew A; Ishman, Stacey L; Dorsett, Dale

Kline, Antonie D; Calof, Anne L; Schaaf, Cheri A; Krantz, Ian D; Jyonouchi, Soma; Yokomori, Kyoko; Gauze, Maria; Carrico, Cheri S; Woodman, Julie; Gerton, Jennifer L; Vega, Hugo; Levin, Alex V; Shirahige, Katsuhiko; Champion, Michele; Goodban, Marjorie T; O'Connor, Julia T; Pipan, Mary; Horsfield, Julia; Deardorff, Matthew A; Ishman, Stacey L; Dorsett, Dale.

Afiliação

Kline AD; Harvey Institute for Human Genetics, Greater Baltimore Medical Center, Baltimore, Maryland.

Am J Med Genet A ; 164A(6): 1384-93, 2014 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24504889

Assuntos

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Proteínas Cromossômicas não Histona/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Síndrome de Cornélia de Lange/genética; Ectromelia/genética; Hipertelorismo/genética; Proteínas/genética; Acetiltransferases/genética; Senilidade Prematura/genética; Animais; Cromatina/genética; Transtornos Cognitivos/genética; Drosophila; Comportamento Alimentar; Haploinsuficiência; Cardiopatias Congênitas/embriologia; Cardiopatias Congênitas/genética; Humanos; Camundongos; Modelos Animais; Proteínas do Grupo Polycomb/genética; Biossíntese de Proteínas/genética; Homeostase do Telômero; Peixe-Zebra; Coesinas

Palavras-chave

CdLS; Roberts syndrome; cohesins; de Lange syndrome; drosophila; intellectual disability; mice; zebrafish

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Cromossômicas não Histona / Proteínas / Proteínas de Ciclo Celular / Anormalidades Craniofaciais / Síndrome de Cornélia de Lange / Ectromelia / Hipertelorismo Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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