Late-onset congenital central hypoventilation syndrome and a rare PHOX2B gene mutation.

Magalhães, Joana; Madureira, Núria; Medeiros, Rita; Fernandes, Paula C; Oufadem, Myriam; Amiel, Jeanne; Estêvão, M Helena; Reis, M Guilhermina

Magalhães, Joana; Madureira, Núria; Medeiros, Rita; Fernandes, Paula C; Oufadem, Myriam; Amiel, Jeanne; Estêvão, M Helena; Reis, M Guilhermina.

Afiliação

Magalhães J; Departamento da Criança e Adolescente, Centro Hospitalar do Porto, Largo Professor Abel Salazar, 4099-001, Porto, Portugal, joaninha.c.m@gmail.com.

Sleep Breath ; 19(1): 55-60, 2015 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24792884

Assuntos

Adenina; Éxons/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Hipoventilação/congênito; Mutagênese Insercional/genética; Apneia do Sono Tipo Central/genética; Fatores de Transcrição/genética; Pré-Escolar; Pressão Positiva Contínua nas Vias Aéreas; Feminino; Humanos; Hipoventilação/diagnóstico; Hipoventilação/genética; Hipoventilação/terapia; Lactente; Polissonografia; Apneia do Sono Tipo Central/diagnóstico; Apneia do Sono Tipo Central/terapia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Adenina / Éxons / Mutagênese Insercional / Proteínas de Homeodomínio / Apneia do Sono Tipo Central / Hipoventilação Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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