De novo MECP2 duplications in two females with intellectual disability and unfavorable complete skewed X-inactivation.

Fieremans, Nathalie; Bauters, Marijke; Belet, Stefanie; Verbeeck, Jelle; Jansen, Anna C; Seneca, Sara; Roelens, Filip; De Baere, Elfride; Marynen, Peter; Froyen, Guy

Fieremans, Nathalie; Bauters, Marijke; Belet, Stefanie; Verbeeck, Jelle; Jansen, Anna C; Seneca, Sara; Roelens, Filip; De Baere, Elfride; Marynen, Peter; Froyen, Guy.

Afiliação

Fieremans N; Human Genome Laboratory, VIB Center for the Biology of Disease, Leuven, Belgium.

Hum Genet ; 133(11): 1359-67, 2014 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25037250

Assuntos

Regulação da Expressão Gênica; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG/genética; Inativação do Cromossomo X/genética; Adolescente; Criança; Hibridização Genômica Comparativa; Exoma/genética; Feminino; Duplicação Gênica; Perfilação da Expressão Gênica; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Deficiência Intelectual/genética; Repetições de Microssatélites/genética; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Regulação da Expressão Gênica / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG / Inativação do Cromossomo X Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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