Experimental assessment of splicing variants using expression minigenes and comparison with in silico predictions.

Sharma, Neeraj; Sosnay, Patrick R; Ramalho, Anabela S; Douville, Christopher; Franca, Arianna; Gottschalk, Laura B; Park, Jeenah; Lee, Melissa; Vecchio-Pagan, Briana; Raraigh, Karen S; Amaral, Margarida D; Karchin, Rachel; Cutting, Garry R

Sharma, Neeraj; Sosnay, Patrick R; Ramalho, Anabela S; Douville, Christopher; Franca, Arianna; Gottschalk, Laura B; Park, Jeenah; Lee, Melissa; Vecchio-Pagan, Briana; Raraigh, Karen S; Amaral, Margarida D; Karchin, Rachel; Cutting, Garry R.

Afiliação

Sharma N; McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland.

Hum Mutat ; 35(10): 1249-59, 2014 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25066652

Assuntos

Simulação por Computador; Técnicas Genéticas; Isoformas de RNA/genética; Splicing de RNA; Linhagem Celular; Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/metabolismo; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Humanos; Mutação; Isoformas de RNA/análise; Sítios de Splice de RNA/genética

Palavras-chave

CFTR; expression minigene; in silico tools; splicing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Simulação por Computador / Splicing de RNA / Técnicas Genéticas / Isoformas de RNA Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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