Homozygous TRAP1 sequence variant in a child with Leigh syndrome and normal kidneys.

Skinner, Stephanie J; Doonanco, Kurston R; Boles, Richard G; Chan, Alicia K J

Skinner, Stephanie J; Doonanco, Kurston R; Boles, Richard G; Chan, Alicia K J.

Afiliação

Skinner SJ; Department of Medical Genetics, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
Doonanco KR; Department of Medical Genetics, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
Boles RG; Courtagen Life Sciences, Woburn, Massachusetts, USA.
Chan AK; Department of Medical Genetics, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.

Kidney Int ; 86(4): 860, 2014 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25265962

Assuntos

Canal Anal/anormalidades; Análise Mutacional de DNA; Esôfago/anormalidades; Exossomos; Testes Genéticos; Proteínas de Choque Térmico HSP90; Cardiopatias Congênitas/genética; Rim/anormalidades; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Mutação; Coluna Vertebral/anormalidades; Traqueia/anormalidades; Refluxo Vesicoureteral/genética; Animais; Feminino; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canal Anal / Coluna Vertebral / Traqueia / Refluxo Vesicoureteral / Análise Mutacional de DNA / Testes Genéticos / Deformidades Congênitas dos Membros / Proteínas de Choque Térmico HSP90 / Esôfago / Exossomos Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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