Recessive inheritance of population-specific intronic LINE-1 insertion causes a rotor syndrome phenotype.

Kagawa, Tatehiro; Oka, Akira; Kobayashi, Yoshinao; Hiasa, Yoichi; Kitamura, Tsuneo; Sakugawa, Hiroshi; Adachi, Yukihiko; Anzai, Kazuya; Tsuruya, Kota; Arase, Yoshitaka; Hirose, Shunji; Shiraishi, Koichi; Shiina, Takashi; Sato, Tadayuki; Wang, Ting; Tanaka, Masayuki; Hayashi, Hideki; Kawabe, Noboru; Robinson, Peter N; Zemojtel, Tomasz; Mine, Tetsuya

Kagawa, Tatehiro; Oka, Akira; Kobayashi, Yoshinao; Hiasa, Yoichi; Kitamura, Tsuneo; Sakugawa, Hiroshi; Adachi, Yukihiko; Anzai, Kazuya; Tsuruya, Kota; Arase, Yoshitaka; Hirose, Shunji; Shiraishi, Koichi; Shiina, Takashi; Sato, Tadayuki; Wang, Ting; Tanaka, Masayuki; Hayashi, Hideki; Kawabe, Noboru; Robinson, Peter N; Zemojtel, Tomasz; Mine, Tetsuya.

Afiliação

Kagawa T; Division of Gastroenterology, Department of Internal Medicine, Tokai University School of Medicine, Isehara, Japan.

Hum Mutat ; 36(3): 327-32, 2015 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25546334

Assuntos

Doenças Genéticas Inatas/genética; Hiperbilirrubinemia Hereditária/genética; Íntrons; Elementos Nucleotídeos Longos e Dispersos; Adulto; Feminino; Humanos; Transportador 1 de Ânion Orgânico Específico do Fígado; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Transportadores de Ânions Orgânicos/genética; Transportadores de Ânions Orgânicos Sódio-Independentes/genética; Fenótipo; Retroelementos; Membro 1B3 da Família de Transportadores de Ânion Orgânico Carreador de Soluto

Palavras-chave

LINE-1; OATP; conjugated hyperbilirubinemia; polymorphic insertion

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Íntrons / Elementos Nucleotídeos Longos e Dispersos / Doenças Genéticas Inatas / Hiperbilirrubinemia Hereditária Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google