Mammalian target of rapamycin pathway mutations cause hemimegalencephaly and focal cortical dysplasia.

D'Gama, Alissa M; Geng, Ying; Couto, Javier A; Martin, Beth; Boyle, Evan A; LaCoursiere, Christopher M; Hossain, Amer; Hatem, Nicole E; Barry, Brenda J; Kwiatkowski, David J; Vinters, Harry V; Barkovich, A James; Shendure, Jay; Mathern, Gary W; Walsh, Christopher A; Poduri, Annapurna

D'Gama, Alissa M; Geng, Ying; Couto, Javier A; Martin, Beth; Boyle, Evan A; LaCoursiere, Christopher M; Hossain, Amer; Hatem, Nicole E; Barry, Brenda J; Kwiatkowski, David J; Vinters, Harry V; Barkovich, A James; Shendure, Jay; Mathern, Gary W; Walsh, Christopher A; Poduri, Annapurna.

Afiliação

D'Gama AM; Division of Genetics and Genomics, Department of Medicine, Manton Center for Orphan Disease Research and Howard Hughes Medical Institute, Boston Children's Hospital, Boston, MA; Departments of Pediatrics and Neurology, Harvard Medical School, Boston, MA; Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology and Harvard University, Cambridge, MA.

Ann Neurol ; 77(4): 720-5, 2015 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25599672

Assuntos

Hemimegalencefalia/genética; Malformações do Desenvolvimento Cortical/genética; Mutação/genética; Proteínas Repressoras/genética; Transdução de Sinais/genética; Serina-Treonina Quinases TOR/genética; Estudos de Coortes; Proteínas Ativadoras de GTPase; Hemimegalencefalia/diagnóstico; Humanos; Malformações do Desenvolvimento Cortical/diagnóstico; Fosfatidilinositol 3-Quinases/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas c-akt/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Transdução de Sinais / Malformações do Desenvolvimento Cortical / Serina-Treonina Quinases TOR / Hemimegalencefalia / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Marrocos

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