Nijmegen breakage syndrome detected by newborn screening for T cell receptor excision circles (TRECs).

Patel, Jay P; Puck, Jennifer M; Srinivasan, Rajgopal; Brown, Christina; Sunderam, Uma; Kundu, Kunal; Brenner, Steven E; Gatti, Richard A; Church, Joseph A

Patel, Jay P; Puck, Jennifer M; Srinivasan, Rajgopal; Brown, Christina; Sunderam, Uma; Kundu, Kunal; Brenner, Steven E; Gatti, Richard A; Church, Joseph A.

Afiliação

Patel JP; Division of General Pediatrics, Children's Hospital of Los Angeles, Los Angeles, CA, USA, jpatel@chla.usc.edu.

J Clin Immunol ; 35(2): 227-33, 2015 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25677497

Assuntos

Triagem Neonatal; Síndrome de Quebra de Nijmegen/diagnóstico; Síndrome de Quebra de Nijmegen/genética; Receptores de Antígenos de Linfócitos T/genética; Linfócitos T/metabolismo; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; DNA Circular; Exoma; Rearranjo Gênico do Linfócito T; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Síndrome de Quebra de Nijmegen/imunologia; Proteínas Nucleares/genética; Proteínas Nucleares/metabolismo; Linfócitos T/imunologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Antígenos de Linfócitos T / Linfócitos T / Triagem Neonatal / Síndrome de Quebra de Nijmegen Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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