Recurrent copy number variations as risk factors for neurodevelopmental disorders: critical overview and analysis of clinical implications.

Torres, Fátima; Barbosa, Mafalda; Maciel, Patrícia

Torres, Fátima; Barbosa, Mafalda; Maciel, Patrícia.

Afiliação

Torres F; CGC Genetics, Porto, Portugal Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Porto, Portugal.
Barbosa M; Department of Genetics and Genomic Sciences, The Mindich Child Health & Development Institute, The Seaver Autism Center for Research and Treatment, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, USA Instituto Gulbenkian de Ciência, Oeiras, Portugal.
Maciel P; Life and Health Sciences Research Institute (ICVS), School of Health Sciences, University of Minho, Braga, Portugal ICVS/3B's-PT Government Associate Laboratory, Braga/Guimarães, Portugal.

J Med Genet ; 53(2): 73-90, 2016 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26502893

Assuntos

Variações do Número de Cópias de DNA; Aconselhamento Genético; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Diagnóstico Pré-Natal; Animais; Transtorno do Espectro Autista/genética; Modelos Animais de Doenças; Epilepsia/genética; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Heterozigoto; Humanos; Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/fisiologia; Transtornos do Neurodesenvolvimento/diagnóstico; Gravidez; Fatores de Risco; Esquizofrenia/genética

Palavras-chave

Autism, Epilepsy; CNVs, Risk factors; Genetic counseling; Neurodevelopmental disorders; Schizophrenia, Mood disorders

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Variações do Número de Cópias de DNA / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Aconselhamento Genético Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal

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